Nifty

Jest genetycznym badaniem przesiewowym dla kobiet w ciąży, które można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Test określa bardzo dokładnie i w sposób nieinwazyjny, z wykorzystaniem krwi ciężarnej (ocenia wolne DNA płodowe), ryzyko trisomii i wybranych innych zaburzeń chromosomowych u płodu. Określa także płeć. Badanie jest bezpieczne dla matki i dziecka oraz bardzo czułe, wykrywa ponad 99% przypadków trisomii chromosomów 21,18,13.

Nieinwazyjny test prenatalny oparty na DNA (NIPT) jest odpowiedni dla każdej kobiety na własną prośbę, niezależnie od wieku lub ustalonego ryzyka genetycznego. Lekarz może zalecić test NIPT ponieważ:

  • wiek matki w momencie porodu wynosić będzie 35 lat i więcej
  • istnieją przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak łożysko przodujące, ryzyko poronienia, zakażenie HBV, itp.
  • historia wcześniejszej ciąży z nieprawidłowością chromosomową
  • wyniki badania USG płodu wskazujące na zwiększone ryzyko trisomii 21,18,13
  • potrzeba upewnienia się po innych badaniach kontrolnych
  • ciąża pochodzi z zapłodnienia in vitro lub miały miejsce spontaniczne poronienia

Test NIFTY nie jest odpowiedni dla pacjentów z następującymi cechami:

  • mozaikowatość matki, płodu i/lub łożyska (mieszanina komórek chromosomowo normalnych i nieprawidłowych w ciąży)
  • zrównoważona lub niezrównoważona translokacja i inwersja chromosomów u matki
  • pacjentki, które otrzymały transfuzję krwi w ciągu roku przed datą badania
  • pacjentki po przeszczepie
  • pacjentki, które przeszły terapie komórkami macierzystymi w ciągu roku przed datą badania
  • test nie jest zalecany w przypadku zespołu znikającego bliźniaka,  w takich przypadkach test NIFTY można wykonać tylko wtedy, gdy zatrzymanie rozwoju/śmierć płodu wystąpiły przed 8 -ym tygodniem ciąży i minęło co najmniej 8 tygodni od zatrzymania rozwoju