Amniopunkcja polega na pobraniu niewielkiej ilości (około 15 – 20 ml) płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy. W pobranym płynie unoszą się komórki dziecka, które mogą zostać przebadane w laboratorium pod kątem chromosomów. Amniopunkcję można wykonać po 14 tygodniu ciąży ale zazwyczaj procedurę wykonuje się po 15 tygodniu ciąży.

W przypadku wykonania zabiegu amniopunkcji istnieje 1% ryzyko poronienia. Ryzyko poronienia jest najwyższe w okresie do trzech tygodni od wykonania zabiegu. Nie wiadomo dlaczego dochodzi do poronienia, ani u której pacjentki do niego dojdzie. Jeśli pacjentka jest zarażona np. wirusem HIV, wirusami zapalenia wątroby typu B lub C, przed podjęciem decyzji o poddaniu się zabiegowi amniopunkcji może potrzebować porady lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób zakaźnych.   Pacjentka przed przeprowadzeniem amniopunkcji podpisuje formularz świadomej zgody na wykonanie zabiegu, okazuje oryginalny wynik badania na grupę krwi.

Zabieg trwa około 10 minut, jest wykonywany w pozycji leżącej, pacjentka jest przytomna. Przed wykonaniem amniopunkcji wykonuje się USG, którego celem jest sprawdzenie ułożenia dziecka i określenie najlepszego miejsca do pobrania próbki płynu z wnętrza macicy. Skóra na brzuchu zostanie oczyszczona płynem antyseptycznym, lekarz wprowadza igłę przez skórę oraz ścianę macicy i pobiera niewielką ilość płynu otaczającego dziecko. Lekarz obserwuje obraz na monitorze USG, co ułatwia mu kierowanie igłą i pozwala uniknąć zbliżenia się do dziecka. Po zabiegu pacjentka proszona jest o pozostanie w poradni i udanie się na 30 minutowy odpoczynek. Jeśli pacjentka posiada grupę krwi Rh ujemną musi otrzymać zastrzyk z immunoglobuliny anty – D. 

Pobrane wraz z płynem owodniowym komórki dziecka są hodowane w laboratorium (zajmuje to około 12 dni). Następnie komórki bada się pod mikroskopem i ocenia zmiany liczby i wyglądu chromosomów dziecka. Badanie kariotypu pozwala na diagnostykę wielu zaburzeń chromosomalnych jednak niektóre zmiany są tak niewielkie, że nie można ich zobaczyć pod mikroskopem, a ich wykrycie wymaga przeprowadzenia dodatkowych badań specjalistycznych. Badania te nie są wykonywane na kariotypie. Na wynik badania kariotypu oczekuje się około trzech tygodni.  Wyniki badań kariotypu nie dostarczają informacji o tym jak dziecko rośnie i rozwija się . Tylko badanie ultrasonograficzne przeprowadzone między 18 a 20 tygodniem ciąży, kiedy narządy dziecka są niemal w pełni ukształtowane, może dostarczyć takich informacji.